கர்ப்பிணி பெண்கள் அவசியம் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய பரிசோதனை டவுன் சிண்ட்ரோம்!

டவுன் சிண்ட்ரோம்

கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பிணி பெண் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை எதிர்கொள்ள வேண்டும் என்று நாங்கள் அறிவுறுத்துவோம். ஒரு பெண் கர்ப்பமானதை உறுதி செய்யும் நாள் முதல் அவர் பிரசவ காலம் வரை அவர் ஆரோக்கியமான உணவை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும். உடலுக்கு உழைப்பு தர வேண்டும். போதுமான ஓய்வு வேண்டும்.

அவரது குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் உடல் ஆரோக்கிய குறைபாடு இருந்தால் இது குறித்து முன்னரே மருத்துவர்களிடம் தெரிவிக்க வேண்டும். சமயங்களில் வயிற்றில் வளரும் சிசு சில குறைபாடுகளை கொண்டிருக்க வாய்ப்புண்டு. அதில் ஒன்று தான் டவுன் நோய்க்குறி அதாவது டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது குறித்து விளக்கமாக பார்க்கலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் என்றால் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குழந்தை அவர்கள் 21 குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் கூடுதல் நகலுடன் பிறப்பதால் உண்டாவதாகும். இது ட்ரைசோமி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த குறைபாடு இருந்தால் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் மற்றும் குறைபாட்டை உண்டாக்குகிறது.

இந்த குறைபாடு குழந்தைகளுக்கு இருந்தால் பலவும் வாழ்நாள் முழுவதும் உள்ளன. இது அவர்களது ஆயுட்காலத்தை குறைக்கலாம். அதே நேரம் நவீன கால மருத்துவத்தின் முன்னேற்றத்தால் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான நிறைவான வாழ்க்கையை வாழவும் முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் உருவாக காரணம் என்ன?

குழந்தையின் பெற்றோர்கள் தான் தங்களது மரபணுக்களை கருவுறுதலுக்கு முயற்சிக்கும் போது குழந்தைகளுக்கு அனுப்புகிறார்கள். இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன.

குழந்தையின் செல்கள் உருவாகும் போது ஒவ்வொரு கலமும் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் என 23 ஜோடிகளை பெற வேண்டும். இந்த குரோமோசோம்கள் பாதி தாயிடமிருந்து, பாதி தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறது. இது வழக்கமாக நடப்பது.

ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோம்களில் ஒன்று சரியாக பிரிக்கப்படவில்லை. குழந்தை இரண்டு நகல்களுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 -ன் மூன்று பிரதிகள் அல்லது கூடுதலாக ஒன்றுடன் முடிகிறது. இந்த அதிகப்படியான குரோமோசோம் மூளை மற்றும் உடல் அம்சங்கள் உருவாகும் போது சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகள் | Down Syndrome Types

குழந்தைகளை பாதிக்கக்கூடிய டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு வகை மட்டும் அல்ல. பல்வேறு வகையான டவுன் நோய்க்குறி உள்ளன. குழந்தைகளின் ஆரம்ப கால டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளை கூர்ந்து கவனிக்க வேண்டும். இதன் வகைகள்

ட்ரைசோமி 21

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் 95 % இந்நோய் தாக்கப்பட்டவர்களுக்கு ட்ரைசோமி 21 உள்ளது. இதில் பிரிக்கப்படாத உயிரணு பிரிவில் ஒழுங்கின்மை கருவில் உள்ள குரோமோசோம் 21 இன் 3 பிரதிகள் இருக்கும். இது கருத்தரிபின் போது அல்லது அதற்கு முன்னதாக நிகழலாம். அதற்கு முன்பு அங்கு 21 வது குரோமோசோம்களின் ஜோடி விந்து அல்லது கருமுட்டையில் பிரிக்க தவறிவிடுகிறது. இந்த கூடுதல் குரோமோசோம் உடலின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் பிரதிபலிக்கிறது.

மொசாயிசம்

இது அதிகம் தாக்குவதில்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் குறைபாடு கொண்டிருப்பவர்களில் 1 % மட்டுமே இதை கொண்டிருக்கிறார்கள். இது இரண்டின் கலவையை ஒன்றில் கொண்டிருக்கும் நிலை ஆகும். இந்த குறைபாட்டில் 46 குரோமோசெல்களை கொண்ட சாதாரண செல்கள் மற்றும் 47 குரோமோசோம்களை கொண்ட அசாதரண செல்கள் இருக்கும். 47 குரோமோசோம்களை கொண்ட செல்கள் குரோமோசோம் 21 -ல் கூடுதல் நகலை கொண்டிருக்கும்.

இடமாற்றம்

டவுன் சிண்ட்ரோமின் 4% குறைபாடு இந்த இடமாற்றதில் காணப்படுகிறது. குரோமோசோம் 21 -ன் பகுதியானது ஒரு பகுதி உடைந்து மற்றொரு குரோமோசோம்களுடன் இணைக்கப்படுகிறது. இந்த கூடுதல் அல்லது பகுதி குரோமோசோம் 21 -ல் கோளாறு உண்டாக்குகிறது.

இதையும் தெரிந்து கொள்ள: கர்ப்ப காலத்தில் ஹெர்னியா என்னும் குடலிறக்கம் அறிகுறிகள்!

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறிகள் உண்டா?

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தையை சுமக்கும் போது ஸ்க்ரினிங் பரிசோதனையின் மூலம் கண்டறிந்துவிடலாம். ஆனால் பெரும்பாலும் டவுன்சிண்ட்ரோம் அறிகுறியை கொண்டிருக்கும் குழந்தையை சுமக்கும் கர்ப்பிணிகள் இதற்கென தனி அறிகுறியை கொண்டிருக்க மாட்டார்.

குழந்தை பிறந்ததும் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி இருந்தால் இந்த பொதுவான அறிகுறிகள் மூலம் கண்டறியலாம்.

• குழந்தையின் தலை சிறியதாக இருக்கும்
• தட்டையான முகத்தை கொண்டிருப்பர்கள்
• காதுகள் சிறியதாக வித்தியாசமாக இருக்கும்
• கழுத்து வீக்கம் கொண்டிருப்பார்கள்.
• நாக்கு மேல் நோக்கி, கண்கள் சாய்வான நிலையை கொண்டிருப்பார்கள்.
• தசை மோசமாக இருக்கும்.
• டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் தாக்கம் கொண்ட குழந்தை சாதாரண குழந்தை போல் பிறக்கும். ஆனால் அவர்கள் வளர்வது மிக மெதுவாக நடைபெறும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் தாக்கம் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகள் வளர்ச்சி குறைபாட்டை பொதுவாகவே கொண்டிருக்கிறார்கள். ஆனால் இது மிதமானதாக இருக்கும். மனம் மற்றும் சமூகத்தில் ஒன்றி வளர்வது குழந்தைக்கு தாமதமாகலாம்.

இந்த நோய்க்குறி கொண்டிருக்கும் குழந்தைகள் கவனக்குறைவாக இருப்பார்கள், கற்றல் குறைபாட்டை கொண்டிருப்பார்கள், மனக்கிளர்ச்சியோடு இருப்பார்கள், குறுகிய கவனம் இருக்கும். மருத்துவ சிக்கல்கள் பெரும்பாலும் இவர்களுக்கு டவுன்சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியோடு வருகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளுக்கு உண்டாகும் உடல் ஆரோக்கிய குறைபாடுகள்

பிறவியிலேயே இதய குறைபாடுகள், காது கேட்பதில் சிக்கல், மோசமான பார்வை அதாவது கண்கள் மேக மூட்டத்துடன் காணப்படும். இடுப்பு பிரச்சனைகள், லுகேமியா நாள் பட்ட மலச்சிக்கல், தூங்கும் போது மூச்சுத்திணறல், கவனம் கொள்வது, குறைந்த தைராய்டு சுரப்பு ஹைப்போதைராய்டிசம், உடல் பருமன், தாமதமாக பல் வளர்ச்சி பெறுதல், உணவை மென்று விழுங்குவதலில் சிக்கல் போன்றவற்றை உண்டாக்குகிறது.

வயதான காலத்தில் வரக்கூடியஅல்சைமர் என்னும் மறதி நோய் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகள் அவர்களது எதிர்காலத்தில் அனுபவிக்க வாய்ப்புண்டு. மேலும் இந்த டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள், தோல் நோய்த்தொற்றுகளுடன் போராடலாம்.

யாருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உண்டு?

நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் கூற்றுப்படி ஒரு பெண் 30 வயதுக்கு மேல் கர்ப்பமாக இருக்கும் 1000 பெண்களில் ஒருவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தையை பெற்றெடுக்க வாய்ப்பு உள்ளது.

• 35 வயதுக்கு மேல் கர்ப்பமாக இருந்தால் 400 பெண்களில் ஒருவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தையை பெற்றெடுக்க வாய்ப்புண்டு.
• 42 வயதில் கர்ப்பமாக இருந்தால் 60 பெண்களில் ஒருவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை பெற்றெடுக்க வாய்ப்புண்டு.
• 49 வயதில் கர்ப்பமாக இருந்தால் 12 பெண்களில் ஒருவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை பெற்றெடுக்க வாய்ப்புண்டு.

மரபணு இடமாற்றம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளுக்கு மரபணு இடமாற்றத்தின் கேரியராக இருந்தால் குழந்தையின் தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே குழந்தைகளுக்கு அதை அனுப்பலாம். நோய் அல்லது மருத்துவ நிலையில் ஒரு கேரியர் மருத்துவ நிலையை பாதிக்காது.

ஆனால் அதை ஏற்படுத்துவதற்கு காரணமான மரபணுவின் தவறான நகலை கொண்டு செல்கிறது. இந்த நபர் பெற்றோராக மாறும் போது அது குழந்தையும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படலாம். அல்லது பெற்றோரை போன்றே கேரியராகவும் மாற வாய்ப்புள்ளது.

முன்னதாக டவுன் சிண்ட்ரோம் தாக்கத்துடன் ஒரு குழந்தையை பெற்ற பெற்றோர்கள் அல்லது சில குரோமோசோம்களின் ஒழுங்கின்மையால் கேரியர்களாக இருக்கும் பெற்றோர்கள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் மற்றோரு குழந்தையை பெறும் அபாயத்தில் இருக்கிறார்கள்.

Follow @ Google News: கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ் வலைப்பதிவுகள்!

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

முன்பே சொன்னது போல் இதற்கு அறிகுறிகள் கிடையாது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஸ்க்ரீன் செய்வதன் மூலம் இதை ஓரளவு கண்டறியமுடியும்.

டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஸ்க்ரீனிங் சோதனைகள் கருவின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுகிறது. இதற்கு செலவு குறைவு கண்டறிவதும் எளிதாக இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை கண்டறிய சோதனைகளை நடத்தலாமா என்பதை பெற்றோருக்கு தீர்மானிக்க இவை உதவுகின்றன.

நுச்சல் ஒளி ஊடுருவல் சோதனை (என்.டி)

இந்த பரிசோதனை பெண் கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் வளரும் குழந்தையின் கழுத்தின் பின்னால் உள்ள திசுக்களின் மடிப்புகளில் தெளிவான இடத்தை அளவிடுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைக்கு இந்த இடத்தில் திரவம் அதிகமாக குவிந்திருக்கும். வழக்கத்தை காட்டிலும் இது பெரியதாக இருக்கும். இந்த பரிசோதனை தாய் வழி இரத்த பரிசோதனையை பின்பற்றி செய்யப்படுகிறது. அனுபவமிக்க நிபுணர்கள் இதை எளிதாக கண்டறிந்துவிட முடியும்.

ட்ரிபிள் ஸ்க்ரீனிங் / நான்கு மடங்கு ஸ்க்ரினிங்

பல மார்க்கர் சோதனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 18 வாரங்களில் அதாவது 3 மாத கர்ப்பத்தின் முடிவில் இருந்து 5 மாத காலத்துக்குள் செய்யப்படுகிறது. இந்த பரிசோதனையில் தாயின் இரத்தத்தில் பரிசோதனை செய்யப்பட்டு சாதாரணத்தன்மை கணக்கிடப்படுகிறது. 3 பரிசோதனைகளுக்காக மூன்று ஸ்க்ரீனிங் அல்லது நான்கு ஸ்க்ரீனிங் செய்யப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

ஒருங்கிணைந்த பரிசோதனை

இந்த பரிசோதனை முதல் மூன்று மாத கர்ப்பகாலத்தில் செய்யப்படுகிறது. இது நுச்சல் ஸ்கேன் போல் இல்லாமல் முதல் மூன்று மாதம் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாத காலம் போன்றவற்றின் இரத்த சோதனை பரிசோதனைகள் மூலம் பெறப்பட்ட முடிவுகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. இது பெற்றோருக்கு துல்லியமான முடிவுகளை வழங்குகிறது.

மரபணு அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனை

இந்த சோதனை 18 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியுடன் தொடர்பு கொண்டுள்ள எந்தவொரு உடல் அறிகுறிகள் மற்றூம் இரத்த பரிசோதனைகளுடன் விரிவான அல்ட்ராசவுண்ட் கருவை பரிசோதிக்கிறது.

செல் இல்லாத டி.என்.ஏ

இது இரத்த பரிசோதனையாகும். தாயின் இரத்தத்தில் காணப்படும் கரு டி.என்.ஏ வை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. இது முதல் மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனை ட்ரைசோமி 21 ஐ துல்லியமாக கண்டறீகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டிருக்கும் குழந்தையை சுமக்கும் ஆபத்து கொண்ட பெண்களுக்கு இந்த சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நிலை உள்ளதா என துல்லியமாக கண்டறியும் சோதனை

இது கருப்பையின் உள்ளே நிகழ்த்தப்படும் ஆக்கிரமிப்பு சோதனை என்பதால் கருச்சிதைவு , குறைப்பிரசவம், கருவுக்கு காயம் போன்ற அபாயங்களை கொண்டிருப்பதால் அதிக வயதில் கர்ப்பம் அடையும் பெண்களுக்கு இந்த சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மேலும் ஸ்க்ரீனிங் பரிசோதனை அசாதாரணமாக கொண்டிருந்தால் அவர்களுக்கும் இந்த சோதனைகள் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

இதையும் தெரிந்து கொள்ள: கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு பிடிக்காத 10 விஷயங்கள்!

கோரியானிக் வில்லஸ்

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) இது கர்ப்பிணியின் 8 முதல் 12 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடியின் சிறிய மாதிரியை கருப்பை வாய் அல்லது அடிவயிற்றில் செருகப்பட்ட ஊசி மூலம் இது பெறப்படுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ்

அம்னோசென்டெசிஸ் இது 15 முதல் 20 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. அடிவயிற்றில் செருகப்பட்ட ஊசியிலிருந்து பெறப்பட்ட சிறிய அளவிலான அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு இதில் அடங்கும்.

பெர்குடேனியஸ் தொப்புள் இரத்த மாதிரி

இந்த பரிசோதனை கர்ப்பிணியின் 20 வாரங்களுக்கு பிறகு செய்யப்படுகிறது. அடிவயிற்று வழியாக ஊசி செருகப்பட்டு தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்த மாதிரி சேகரிக்கப்பட்டு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி கருவின் உடல் வளரும் போதும், பிறந்த பிறகும் கண்டறியப்படுகிறது. எண், வடிவம் மற்றும் அளவு ஆகியவற்றால் தொகுக்கப்பட்ட குரோமோசோம்களை சரிபார்க்க இரத்தம் அல்லது திசு மாதிரி படிந்துள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை எப்படி வளர்ப்பது

இது நிச்சயம் சவாலானது. மற்ற பெற்றோர்களை காட்டிலும் இது உங்களுக்கு வித்தியாசமாக இருக்கலாம். சாதாரணமான குழந்தைகளை காட்டிலும் பல மடங்கு நீங்கள் இவர்களை கவனம் செலுத்த வேண்டியிருக்கும். பிள்ளைகளுக்கு அனைத்து வழியிலும் ஊக்கமளித்து அவர்களை எப்போதும் சுறுசுறுப்பாக வைத்திருக்க வேண்டும்.

அவர்களை சுதந்திரமாக செயல்பட விட வேண்டும். மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடும் போது அவர்கள் ஒவ்வொன்றையும் பொறுமையாக கவனித்து வளர்வார்கள். அதே நேரம் பெற்றோர்கள் பாதுகாப்பான, சரியான வளர்ப்பு, உரிய அரவணைப்பு, கற்பவற்றில் உதவி போன்றவற்றை பெற்றால் அவர்களது வாழ்க்கையும் சிறப்பாக இருக்கும்.